Osteochondrodysplasia

骨软骨发育不全，也称为骨骼发育不全，与Eiken综合症和原发性骨发育不全有关。与骨软骨发育不全相关的基因是GALNS（半乳糖胺（N-乙酰）-6-硫酸酶），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和细胞外基质组织。在该疾病的背景下提到了Valproic acid和Angiotensin II这两种药物。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为巨脑和短指（趾）。