登录|免费注册
中文Osteopoikilosis
骨皮质发育不全症(来自翻译大模型)
别称:
Dermatofibrosis Lenticularis Disseminata
加入收藏
骨皮质缺损症，又称皮肤纤维瘤病，与12q14微缺失综合症和孤立性骨硬化症有关，症状包括关节僵硬。与骨皮质缺损症有关的重要基因是LEM D3（LEM域包含3），其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和中胚层承诺通路。附属组织包括骨和乳腺，相关表型包括生长/大小/身体区域和细胞
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
