Osteomalacia

骨软化症(来自翻译大模型)
别称:
Adult Rickets
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
骨软化症,也被称为成人软骨病,与低磷酸酶血症、成人和范可尼肾小管-肾小球病2有关。与骨软化症相关的基因是DMP1(牙本质酸性磷蛋白1),其相关通路/超级通路包括软骨内骨化和骨骼发育不良以及维生素D受体通路。在该疾病的背景下提到了甲状旁腺激素和胆骨化醇。附属组织包括骨和肾,相关表型是稳态/代谢和肾/尿系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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26
253
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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