Osteitis Fibrosa

Alias:
Osteitis Fibrosa Cystica
Osteitis Fibrosa Cystica Generalisata
Von Recklinghausen's Bone Disease
Hyperparathyroid Bone Disease
Osteitis Fibrosa Disseminata
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
骨纤维性骨炎,又称冯·雷克林豪森骨病,与假性甲状旁腺功能减退症、I型和麦卡恩-阿尔布赖特综合症有关。与骨纤维性骨炎有关的重要基因是BGLAP(骨γ-羧基谷氨酸蛋白),其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号传导。附属组织包括骨和肾,相关表型包括稳态/代谢和内分泌/外分泌腺
Related ID:
MESH:D010002

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
14
155
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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