Osteopetrosis

骨硬化症(来自翻译大模型)
别称:
Albers-Schonberg Disease
Congenital Osteopetrosis
Marble Bone Disease
Osteopetroses
Marble Bones
Marble Bone
Ivory Bones
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
骨硬化症,又名阿尔伯斯-肖恩伯格病,与骨硬化症,常染色体隐性7型和骨硬化症,常染色体隐性3型有关。与骨硬化症相关的基因是CLCN7(氯离子电压门控通道7),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下,甲氨蝶呤和阿来替尼已被提及。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为生长/大小/身体区域和稳态/新陈代谢
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相关ID:
MESH:D010022
ICD11:1498426606

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
全年龄段
--
51
618
23

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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