Osseous Heteroplasia, Progressive (POH)

进行性骨发育异常(来自ICD-11)

别称:

Progressive Osseous Heteroplasia

Poh

Osteoma Cutis

Familial Ectopic Ossification

Ectopic Ossification Familial Type

Heterotopic Ossification

Ectopic Ossification

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Heteroplasia, Osseous, Progressive

Myositis Ossificans Progressiva

Ectopic Ossification, Familial

Ossification Heterotopic

Cutaneous Ossification

Osteosis Cutis

Osteodermia

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

骨异质性异位症，进行性，又称进行性骨异质性异位症，与肌炎骨化和脊柱后纵韧带骨化有关，症状包括多饮和肌肉无力。与骨异质性异位症，进行性相关的基因是GNAS（GNAS复合位点），其相关通路/超通路包括信号转导和ADORA2B介导的抗炎细胞因子产生。在该疾病的背景下，已提到的药物有埃托昔布和制药解决方案。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为皮下结节和关节活动受限。

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