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中文Osebold-Remondini Syndrome (BDA6)
奥塞博尔德-雷蒙迪尼综合症(来自翻译大模型)
别称:
Brachydactyly Type A6
Brachymesophalangy with Mesomelic Short Limbs and Carpal and Tarsal Osseous Abnormalities
Bda6
Brachydactyly, Type A6
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奥斯博尔德-雷蒙迪综合症，又称短指型6型先天性短指症，与点状软骨发育不良综合症和骨融合有关。与奥斯博尔德-雷蒙迪综合症相关的重要基因是PARP16（聚(ADP-核糖)聚合酶家族成员16），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-1宿主相互作用和早期SARS-CoV-2感染事件。相关组织包括骨和心脏，相关表型为身材矮小和短趾。
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