Orthostatic Hypotension 1 (ORTHYP1)

直立性低血压1型(来自ICD-11)
别称:
Orthostatic Hypotension 1, Due to Dbh Deficiency
Norepinephrine Deficiency
Noradrenaline Deficiency
Orthyp1
Dopamine Beta-Hydroxylase Deficiency, Congenital
Dopamine Beta-Hydroxylase Deficiency
Dopamine Beta Hydroxylase Deficiency
Dbh Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
直立性低血压1型,又称去甲肾上腺素缺乏症,与多巴胺β羟化酶缺乏症和原发性直立性低血压有关,症状包括鼻塞(发现)。与直立性低血压1型有关的重要基因是DBH(多巴胺β羟化酶)。在该疾病的背景下,已提到多巴胺脱羧酶和多巴胺。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为直立性低血压和逆行射精。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
14
24

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

药物名称
CAS号
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疾病模型

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名称
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文献报道

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