登录|免费注册
中文Orotic Aciduria (ORAC1)
乳清酸尿症(来自ICD-11)
别称:
Orotate Phosphoribosyltransferase and Orotidylic Decarboxylase Deficiency
Orotidylic Pyrophosphorylase and Orotidylic Decarboxylase Deficiency
Uridine Monophosphate Synthase Deficiency
Hereditary Orotic Aciduria, Type 1
Oprt and Odc Deficiency
Ump Synthase Deficiency
Orotic Aciduria I
Umps Deficiency
Hereditary Orotic Aciduria
Orotic Aciduria Ii
Orotic Aciduria 1
Oroticaciduria 1
Aciduria, Orotic
Oroticaciduria
Orac1
加入收藏
尿苷单磷酸合成酶（UMPS）是尿苷单磷酸合成酶（UMPS）基因，与尿酸尿症和赖氨酸尿症有关。尿酸尿症的相关途径/超途径包括代谢和SLITs和ROBOs表达的调节。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为发育迟缓和生长迟缓。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
