Ornithine Transcarbamylase Deficiency, Hyperammonemia Due to (OTCD)

鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏导致的高血氨(来自ICD-11)
别称:
Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency
Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Otc Deficiency
Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease
Oct Deficiency
Hyperammonemia Due to Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency
Deficiency, Ornithine Carbamoyltransferase
Deficiency of Citrulline Phosphorylase
Otcd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
鸟氨酸转羧酶缺乏症,高氨血症,也称为鸟氨酸转羧酶缺乏症,与脑水肿和雷耶综合症有关,症状包括嗜睡、癫痫发作和呕吐。与鸟氨酸转羧酶缺乏症,高氨血症相关的基因是OTC(鸟氨酸转羧酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs表达的调节。在该疾病的背景下提到了泼尼松和泼尼松酸。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型包括脾肿大和氨基酸尿症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
全年龄段
1-9/100000
19
124
289

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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