Ornithinemia

鸟氨酸血症(来自翻译大模型)
别称:
Hyperornithinemia
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疾病模型
文献报道
鸟氨酸血症,又名高鸟氨酸血症,与视网膜和脉络膜的旋涡状萎缩和夜盲症、先天性固定不动、常染色体显性2有关。与鸟氨酸血症有关的重要基因是OAT(鸟氨酸氨基转移酶)。附属组织包括视网膜和大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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11

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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