Ornithinemia

Alias:
Hyperornithinemia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
鸟氨酸血症,又名高鸟氨酸血症,与视网膜和脉络膜的旋涡状萎缩和夜盲症、先天性固定不动、常染色体显性2有关。与鸟氨酸血症有关的重要基因是OAT(鸟氨酸氨基转移酶)。附属组织包括视网膜和大脑。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
1
5
11

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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