Organic Acidemia

Alias:
Organic Aciduria
Disorder of Organic Acid Metabolism
Organic Acid Metabolism Disorder
Aciduria Organic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
有机酸血症,又称为有机酸尿症,与甲基丙二酸尿症有关,由于甲基丙二酰辅酶A突变酶缺乏和巴特综合症。与有机酸血症有关的重要基因是BTD(生物素酶),其相关通路/超级通路包括传染病和代谢。在该疾病的背景下提到了过氧化脲和氢氧化钴胺。附属组织包括大脑和骨骼肌,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。
Related ID:
ICD11:1921636230

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
37
185
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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