Organic Acidemia

有机酸血症(来自翻译大模型)
别称:
Organic Aciduria
Disorder of Organic Acid Metabolism
Organic Acid Metabolism Disorder
Aciduria Organic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
有机酸血症,又称为有机酸尿症,与甲基丙二酸尿症有关,由于甲基丙二酰辅酶A突变酶缺乏和巴特综合症。与有机酸血症有关的重要基因是BTD(生物素酶),其相关通路/超级通路包括传染病和代谢。在该疾病的背景下提到了过氧化脲和氢氧化钴胺。附属组织包括大脑和骨骼肌,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。
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相关ID:
ICD11:1921636230

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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188
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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研发状态
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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