Orofaciodigital Syndrome Xix (OFD19)

口面指综合征19型(来自ICD-11)
别称:
Orofaciodigital Syndrome 19
Ofds Xix
Ofd19
Oral-Facial-Digital Syndrome, Type Xix
Oro-Facio-Digital Syndrome, Type Xix
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Xix型口腔-面-指综合征,也被称为Orofaciodigital syndrome 19。与Xix型口腔-面-指综合征相关的基因是SCNM1(钠通道修饰因子1)。相关组织包括舌,相关表型包括宽鼻梁和后颌。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
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1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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