Orofacial Cleft 1 (OFC1)

唇腭裂 1(来自翻译大模型)
别称:
Cleft Lip with or Without Cleft Palate, Nonsyndromic, 1
Nonsyndromic Cleft Lip with or Without Cleft Palate 1
Cleft Lip/palate, Nonsyndromic
Orofacial Cleft, Nonsyndromic
Nonsyndromic Cleft Lip Palate
Otofaciocervical Syndrome 1
Orofacial Cleft-1
Ofc1
Ofc
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Orofacial Cleft 1(又称唇裂合并或不合并腭裂,非综合征型,1型)与唇裂和唇裂合并或不合并腭裂有关。与Orofacial Cleft 1相关的基因是ACSS2(短链酰基辅酶A合成酶家族成员2)。相关组织包括舌和脑,相关表型为腭裂和上唇裂。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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18
138
52

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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