Orofaciodigital Syndrome X (OFD10)

口腔-面部-手指综合症X(来自翻译大模型)

别称:

Orofaciodigital Syndrome with Fibular Aplasia

Ofd10

Oral-Facial-Digital Syndrome Type 10

Orofaciodigital Syndrome Type 10

Figuera Syndrome

Oral-Facial-Digital Syndrome with Fibular Aplasia

Oral-Facial-Digital Syndrome, Type X

Ofds X

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Orofaciodigital Syndrome X，也被称为伴有腓骨缺如的Orofaciodigital综合征，与唇裂、孤立的腓骨缺如或发育不良、股骨弯曲和多、并、少指有关。与Orofaciodigital Syndrome X相关的基因是RFLNB（Refilin B）。相关组织包括骨，相关表型是短颈和鼻梁凹陷。

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