Orofaciodigital Syndrome Iii (OFD3)

面-口-下颌畸形综合症III(来自翻译大模型)

别称:

Sugarman Syndrome

Ofd3

Oral-Facial-Digital Syndrome Type 3

Orofaciodigital Syndrome Type 3

Orofaciodigital Syndrome 3

Oral-Facial-Digital Syndrome, Type Iii

Oral Facial Digital Syndrome Type 3

Orofacial-Digital Syndrome Iii

Ofds Iii

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Orofaciodigital Syndrome III，也被称为糖人综合症，与糖人短指和多指有关，症状包括肌阵挛。与Orofaciodigital Syndrome III相关的基因是TMEM231（跨膜蛋白231），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和 Bardet-Biedl 综合征。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括痉挛和宽眼距。

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