Orofaciodigital Syndrome Iv (OFD4)

口面指综合征IV型(来自ICD-11)

别称:

Baraitser-Burn Syndrome

Ofd4

Mohr-Majewski Syndrome

Orofaciodigital Syndrome 4

Oral-Facial-Digital Syndrome, Type Iv

Oral-Facial-Digital Syndrome Type 4

Ofd Syndrome with Tibial Defects

Orofaciodigital Syndrome Type 4

Ofds Iv

Ofd Syndrome, Baraitser-Burn Type

Orofaciodigital Syndrome, Type Iv

Ofd Syndrome Baraitser-Burn Type

Oral-Facial-Digital Syndrome 4

Orofacial-Digital Syndrome Iv

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Orofaciodigital Syndrome IV，也被称为Baraitser-Burn综合征，与Joubert综合征18和Orofaciodigital综合征有关。与Orofaciodigital Syndrome IV相关的基因是TCTN3（Tectonic Family Member 3），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括舌和骨，相关表型包括智力障碍和眼球运动异常。

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