Orofaciodigital Syndrome V (OFD5)

口面指/趾综合征5型(来自ICD-11)

别称:

Ofd5

Thurston Syndrome

Polydactyly, Postaxial, with Median Cleft of Upper Lip

Orofaciodigital Syndrome, Thurston Type

Orofaciodigital Syndrome 5

Polydactyly Postaxial with Median Cleft of Upper Lip

Orofaciodigital Syndrome Thurston Type

Oral-Facial-Digital Syndrome, Type V

Oral-Facial-Digital Syndrome Type 5

Orofaciodigital Syndrome Type 5

Ofds V

Papillon-Leage and Psaume Syndrome

Orofaciodigital Syndrome, Type V

Oral-Facial-Digital Syndrome 5

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Orofaciodigital Syndrome V，也被称为ofd5，与Orofaciodigital Syndrome I和小头畸形有关。与Orofaciodigital Syndrome V相关的基因是DDX59（DEAD-Box Helicase 59），其相关通路/超级通路包括有丝分裂中心体中Nlp的丧失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括舌和骨，相关表型包括后轴手多趾和后轴脚多趾。

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