Orofacial Cleft 10 (OFC10)

口面部裂10型(来自ICD-11)
别称:
Ofc10
Cleft Lip with or Without Cleft Palate, Nonsyndromic, 10
Non-Syndromic Cleft Lip with or Without Cleft Palate 10
Nonsyndromic Cleft Lip with or Without Cleft Palate 10
Non-Syndromic Cleft Lip/palate 10
Non-Syndromic Orofacial Cleft 10
Orofacial Cleft, Type 10
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Orofacial Cleft 10,也被称为 ofc10,与伴有或不伴有牙齿异常的舌系带过短以及伴有或不伴有舌系带过短的腭裂有关,是X连锁的。与Orofacial Cleft 10相关的基因是SUMO1(小泛素样修饰因子1),其相关通路/超通路包括神经嵴分化。相关表型为单侧唇裂和单侧腭裂。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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7
44
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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