Orofacial Cleft

Alias:
Cleft, Orofacial
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
唇腭裂,也称为唇腭裂,与唇腭裂-表皮发育不良综合征和唇腭裂4有关。与唇腭裂相关的基因是LRP6(LDL受体相关蛋白6),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了二氟皮质醇和叶酸。附属组织包括全血和B淋巴细胞,相关表型为肢体/手指/尾巴和消化/消化系统。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
162
1879
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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