Optic Atrophy 10 with or Without Ataxia, Impaired Intellectual Development, and Seizures (OPA10)

视神经萎缩10型伴有或不伴有共济失调-智力发育障碍-癫痫发作(来自ICD-11)
别称:
Opa10
Optic Atrophy 10 with or Without Ataxia, Impaired Intellectual Development and Seizures
Optic Atrophy 10 with or Without Ataxia, Intellectual Disability, and Seizures
Atrophy, Optic, Type 10, with/without Ataxia, Mental Retardation, and Seizures
Optic Atrophy 10 with or Without Ataxia, Mental Retardation, and Seizures
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疾病模型
文献报道
视神经萎缩10型,伴有或不伴有共济失调、智力障碍和癫痫,也称为opa10,与视神经萎缩10型和3-甲基谷氨酸尿症III型有关。与视神经萎缩10型,伴有或不伴有共济失调、智力障碍和癫痫相关的基因是RTN4IP1(网状细胞4相互作用蛋白1)。相关组织包括视网膜和心脏,相关表型为视力下降和色觉缺陷。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
5
5

疾病表征

#
分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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