Optic Atrophy 12 (OPA12)

视神经萎缩12型(来自ICD-11)
别称:
Opa12
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视神经萎缩12,也称为opa12。与视神经萎缩12有关的重要基因是AFG3L2(AFG3类似矩阵AAA肽酶亚基2)。相关组织包括视网膜和大脑,相关表型为视神经萎缩和畏光。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
7
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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