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罕见病
Optic Atrophy 12 (OPA12)
视神经萎缩12型(来自ICD-11)
别称:
Opa12
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视神经萎缩12,也称为opa12。与视神经萎缩12有关的重要基因是AFG3L2(AFG3类似矩阵AAA肽酶亚基2)。相关组织包括视网膜和大脑,相关表型为视神经萎缩和畏光。
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Optic Atrophy 12, is also known as opa12. An important gene associated with Optic Atrophy 12 is AFG3L2 (AFG3 Like Matrix AAA Peptidase Subunit 2). Affiliated tissues include retina and brain, and related phenotypes are optic atrophy and photophobia
原英文文本:
Optic Atrophy 12, is also known as opa12. An important gene associated with Optic Atrophy 12 is AFG3L2 (AFG3 Like Matrix AAA Peptidase Subunit 2). Affiliated tissues include retina and brain, and related phenotypes are optic atrophy and photophobia
原翻译后文本:
视神经萎缩12,也称为opa12。与视神经萎缩12有关的重要基因是AFG3L2(AFG3类似矩阵AAA肽酶亚基2)。相关组织包括视网膜和大脑,相关表型为视神经萎缩和畏光。
修改意见:
0 / 2000
相关ID:
MALACARDS:OPT080
OMIM:618977
MESH:D015418
基础信息
遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
1
7
4
OPT080
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