Optic Atrophy-Ataxia-Peripheral Neuropathy-Global Developmental Delay Syndrome

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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视神经萎缩-共济失调-周围神经病变-全球发育延迟综合征。与视神经萎缩-共济失调-周围神经病变-全球发育延迟综合征有关的重要基因是FDXR(铁还原酶)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为发育不良和全球发育延迟。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
4
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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