Optic Atrophy, Hearing Loss, and Peripheral Neuropathy, Autosomal Recessive

视神经萎缩、听力损失和周围神经病变,常染色体隐性遗传(来自翻译大模型)
别称:
Charcot-Marie-Tooth Disease X-Linked Recessive 5
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视神经萎缩、听力损失和周围神经病变,常染色体隐性,也被称为X连锁隐性遗传性Charcot-Marie-Tooth病5,与X连锁隐性遗传性Charcot-Marie-Tooth病5有关。与视神经萎缩、听力损失和周围神经病变,常染色体隐性相关的重要的基因是PRPS1(磷酸核糖焦磷酸合成酶1)。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
8
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部