Optic Atrophy 3, Autosomal Dominant (OPA3)

常染色体显性视神经萎缩3型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Dominant Optic Atrophy and Cataract

Optic Atrophy 3

Optic Atrophy and Cataract, Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Optic Atrophy Type 3

Opa3

Opa3, Autosomal Dominant

Optic Atrophy 3 with Cataract

Adoac

Optic Atrophy, Cataract, and Neurologic Disorder

Atrophy, Optic, Type 3, Autosomal Dominant

3-Methylglutaconic Aciduria Type 3

Autosomal Dominant Optic Atrophy 3

Optic Atrophy 3 Autosomal Dominant

Optic Atrophy Type 3

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

视神经萎缩3，常染色体显性，也称为常染色体显性视神经萎缩和白内障，与视神经萎缩6和视神经萎缩7有关，伴有或不伴有听神经病，症状包括共济失调、肌肉痉挛和外锥体运动功能异常。与视神经萎缩3，常染色体显性相关的基因是OPA3（外线粒体膜脂质代谢调节因子OPA3），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内转运蛋白和线粒体钙离子转运。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型为视力障碍和视神经萎缩。

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