Optic Atrophy 8 (OPA8)

视神经萎缩8，也称为opa8，与视神经萎缩有关，伴有或不伴有耳聋、眼肌麻痹、肌病、共济失调和神经病，以及视神经萎缩1。与视神经萎缩8有关的重要基因是OPA8（视神经萎缩8（常染色体显性）），其相关通路/超通路包括伴侣蛋白介导的蛋白质折叠。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括二尖瓣反流和中心性视野缺损。