Opitz-Kaveggia Syndrome (OKS)

Opitz-Kaveggia综合征(来自ICD-11)

别称:

Fg Syndrome

Fg Syndrome Type 1

Keller Syndrome

Fg Syndrome 1

Fgs1

Oks

Fgs

Mental Retardation, Large Head, Imperforate Anus, Congenital Hypotonia, and Partial Agenesis of the Corpus Callosum

Mental Retardation, Large Head, Imperforate Anus, Congenital Hypotonia, and Partial Agenesis of Corpus Callosum

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Opitz-Kaveggia 综合征，也被称为 fg 综合征，与 fg 综合征 3 和 fg 综合征 5 有关，症状包括便秘和癫痫发作。与 Opitz-Kaveggia 综合征有关的重要基因是 MED12（中介复合物亚基 12），其相关通路/超通路包括代谢和神经系统发育。附属组织包括睾丸和心脏，相关表型为巨脑和高腭。

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