Optic Atrophy 1 (OPA1)

视神经萎缩3型(来自ICD-11)

别称:

Optic Atrophy, Autosomal Dominant

Opa1

Optic Atrophy, Kjer Type

Optic Atrophy, Juvenile

Kjer-Type Optic Atrophy

Optic Atrophy Type 1

Oak

Optic Atrophy, Hereditary, Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Optic Atrophy Classic Form

Autosomal Dominant Optic Atrophy Kjer Type

Autosomal Dominant Optic Atrophy

Kjer Type Optic Atrophy

Optic Atrophy Kjer Type

Dominant Optic Atrophy

Optic Atrophy Juvenile

Atrophy, Optic, Type 1

Kjer's Optic Atrophy

Adoa

Doa

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

视神经萎缩1，也称为视神经萎缩，常染色体显性遗传，与线粒体DNA耗竭综合症14和常染色体显性视神经萎缩，经典型有关。与视神经萎缩1有关的重要基因是OPA1（OPA1线粒体动力蛋白样GTP酶）。尼古丁和烟酰胺已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为进行性外眼肌麻痹和近端肌肉无力。

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