Optic Atrophy 2 (OPA2)

视神经萎缩2(来自翻译大模型)
别称:
Opa2
Non-Leber Type Optic Atrophy with Early-Onset
Early-Onset X-Linked Optic Atrophy
Optic Atrophy, X-Linked
Optic Atrophy Type 2
Optic Atrophy, Non-Leber Type, with Early Onset
Optic Atrophy 2, X-Linked
X-Linked Optic Atrophy 2
Atrophy, Optic, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视神经萎缩2,也称为opa2,与视神经萎缩1和3-甲基谷氨酸尿症,类型III有关。与视神经萎缩2有关的重要基因是OPA2(视神经萎缩2(模糊))。相关组织包括眼睛,相关表型为视神经萎缩和进行性视力丧失。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
孩童期
<1/1000000
5
27
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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