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中文Open Spinal Dysraphism
开放性脊柱裂(来自翻译大模型)
别称:
Spina Bifida Aperta
Open Spina Bifida
Spina Bifida Aperta with Tethered Spinal Cord
Spina Bifida Without Hydrocephalus
Spina Bifida Manifesta
Spina Bifida Open
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开放性脊柱裂，也称为脊柱裂开，与无脑畸形和神经管缺陷有关。与开放性脊柱裂有关的重要基因是 ACHE（乙酰胆碱酯酶（Yt 血型）），其相关通路/超级通路包括肽激素代谢和合成 PC。相关组织包括脊髓和皮肤，相关表型包括 shRNA 富集增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 富集增加。
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相关ID：
ICD11：187581000
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变
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基因
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分值
突变数量
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临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
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