Onychodystrophy, Osteodystrophy, Impaired Intellectual Development, and Seizures Syndrome (OORS)

指甲营养不良-骨营养不良-智力发育受损-癫痫发作综合征(来自ICD-11)
别称:
Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 24
Oors Syndrome
Gpibd24
Oors
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
甲营养不良、骨营养不良、智力发育障碍和癫痫综合症,也称为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷24,与聋、甲营养不良、骨营养不良、智力发育障碍和癫痫综合症以及IVIC综合症有关。与甲营养不良、骨营养不良、智力发育障碍和癫痫综合症相关的重要基因是PIGF(磷脂酰肌醇糖基化锚定生物合成F类)。附属组织包括眼睛,相关表型为全球发育延迟和智力障碍,严重程度不一。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
11
1

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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