Omphalocele

Alias:
Congenital Omphalocele
Exumbilication
Omphalocoele
Exomphalos
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脐膨出,又称先天性脐膨出,与胃壁裂和二型先天性耳、腭、指(趾)综合症有关。与脐膨出相关的基因是PLOD1(胶原蛋白-赖氨酸-2-酮戊二酸5-氧化酶1),其相关通路/超级通路包括非经典Wnt信号通路。相关组织包括肝脏和肺,相关表型包括早产和脐膨出。
Related ID:
MESH:D006554
ICD11:1168696429

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
胎儿期
1-5/10000
25
240
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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