Omenn Syndrome (OS)

Omenn综合征(来自ICD-11)
别称:
Histiocytic Medullary Reticulosis
Combined Immunodeficiency with Hypereosinophilia
Severe Combined Immunodeficiency with Hypereosinophilia
Reticuloendotheliosis, Familial, with Eosinophilia
Familial Reticuloendotheliosis
Malignant Histiocytosis
Omenn's Syndrome
Os
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
奥门综合症,又称组织细胞髓样网状细胞增生症,与严重联合免疫缺陷、常染色体隐性、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性和嗜酸性粒细胞增多症有关,症状包括腹泻。奥门综合症相关的重要基因是RAG2(重组激活2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已经提到了Busulfan和Fludarabine这两种药物。相关组织包括T细胞和B细胞,相关表型为生长发育不良和肝大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
61
920
61

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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