Oliver Syndrome

奥利弗综合症(来自翻译大模型)
别称:
Postaxial Polydactyly-Intellectual Disability Syndrome
Postaxial Polydactyly and Mental Retardation
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疾病模型
文献报道
奥利弗综合症,又称后轴性多指-智力障碍综合症,与亚当斯-奥利弗综合症和亚当斯-奥利弗综合症5有关。奥利弗综合症的一个重要相关基因是DDX59(DEAD-Box Helicase 59)。相关组织包括骨和皮肤,相关表型为后轴性手多指和智力障碍,严重程度不一。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
3
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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