Olivopontocerebellar Atrophy

橄榄脑桥小脑萎缩(来自翻译大模型)
别称:
Olivopontocerebellar Atrophies
Thomas Syndrome
Potter Sequence-Cleft Lip/palate-Cardiopathy Syndrome
Spinocerebellar Ataxia Type 2
Dejerine-Thomas Syndrome
Wadia-Swami Syndrome
Thomas' Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
橄榄脑桥小脑萎缩,也称为橄榄脑桥小脑萎缩,与脊髓小脑共济失调7型和脊髓小脑共济失调2型有关,症状包括小脑共济失调、肌肉僵硬和肌肉痉挛。与橄榄脑桥小脑萎缩有关的重要基因是MAP1B(微管相关蛋白1B),其相关通路/超级通路包括神经科学和帕金森病通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有利鲁唑和谷氨酸。附属组织包括脑桥和小脑,相关表型包括腭裂和肾发育不良/肾缺如
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相关ID:
MESH:D009849

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
19
204
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疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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