Olmsted Syndrome 1 (OLMS1)

Olmsted综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Olms1
Autosomal Dominant Mutilating Palmoplantar Keratoderma with Periorificial Keratotic Plaques
Palmoplantar Keratoderma, Mutilating, with Periorificial Keratotic Plaques 1
Mutilating Palmoplantar Keratoderma with Periorificial Keratotic Plaques
Autosomal Dominant Olmsted Syndrome
Olmsted Syndrome
Ppkm1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
奥尔姆斯特德综合症1,也称为olms1,与肢端角化病有关,伴有周围角质性斑块和沃辛克尔综合症。奥尔姆斯特德综合症1的一个重要相关基因是TRPV3(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员3)。相关组织包括皮肤和舌头,相关表型包括多汗症和角膜混浊。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
10
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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