Olmsted Syndrome, X-Linked (OLMSX)

X连锁Olmsted综合征(来自ICD-11)
别称:
Olmsx
Palmoplantar Keratoderma, Mutilating, with Periorificial Keratotic Plaques, X-Linked
X-Linked Mutilating Palmoplantar Keratoderma with Periorificial Keratotic Plaques
Ppkmx
Mutilating Palmoplantar Keratoderma with Periorificial Keratotic Plaques, X-Linked
X-Linked Olmsted Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
奥尔姆斯特德综合症,X连锁,也被称为olmsx,与肢端角化病有关,伴有周围角质斑块和脱发。奥尔姆斯特德综合症,X连锁的一个重要相关基因是MBTPS2(膜结合转录因子肽酶,位点2)。相关组织包括皮肤,相关表型为角化过度和掌跖角化病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
8
90
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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