Oligomeganephronia

少肾小管症(来自翻译大模型)
别称:
Oligomeganephronic Renal Hypoplasia
Oligomeganephronic Hypoplasia of Kidney
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
寡肾小管性肾病,又称寡肾小管性肾发育不良,与肾囊肿和糖尿病综合征以及视网膜肾综合征有关。与寡肾小管性肾病相关的重要基因是PAX2(配对盒2),其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和初级局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)。附属组织包括肾脏和皮质,相关表型包括蛋白尿和肾功能不全。
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相关ID:
ICD11:1283447040

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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全年龄段
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110
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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