Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome (OCNDS)

Alias:
Csnk2a1-Related Neurodevelopmental Syndrome
Ocnds
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Okur-Chung 神经发育综合症,也被称为 csnk2a1 相关神经发育综合症,与 Chilton-Okur-Chung 神经发育综合症和挛缩、翼状胬肉和脊柱-骨盆-足部融合综合症 1a 有关。与 Okur-Chung 神经发育综合症相关的重要基因是 CSNK2A1(酪蛋白激酶 2 Alpha 1),其相关通路/超级通路包括 toll 样受体信号通路和阿尔茨海默病和 miRNA 影响。相关组织包括心脏和舌,相关表型为全球发育延迟和行走延迟能力
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
5
20
24

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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