Ohdo Syndrome

奥多综合症(来自翻译大模型)

别称:

Blepharophimosis Syndrome Ohdo Type

Blepharophimosis-Intellectual Disability Syndrome, Ohdo Type

Blepharophimosis Syndrome, Ohdo Type

Ohdo Blepharophimosis Syndrome

Ohdo-Madokoro-Sonoda Syndrome

Bmrs, Ohdo Type

Mental Retardation, Congenital Heart Disease, Blepharophimosis, Blepharoptosis, and Hypoplastic Teeth

Blepharophimosis - Intellectual Disability Syndrome, Ohdo Type

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Ohdo 综合征，又称 Ohdo 型眼睑下垂综合征，与 Ohdo 综合征、SBBYS 变异型和眼睑下垂有关，症状包括癫痫发作。Ohdo 综合征相关的重要基因是 MED12（中介复合物亚基 12），其相关通路/超级通路包括染色体组织和 PPARA 激活基因表达。相关组织包括心脏和眼睛，相关表型包括眼睑下垂和听力障碍。

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