Ogden Syndrome (OGDNS)

Ogden综合征(来自ICD-11)
别称:
N-Terminal Acetyltransferase Deficiency
Ogdns
Natd
Premature Aging Appearance-Developmental Delay-Cardiac Arrhythmia Syndrome
X-Linked Malformation and Infantile Lethality Syndrome
N-Alpha-Acetyltransferase
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
奥格登综合症,又名N端乙酰转移酶缺乏症,与小眼畸形、综合征1和腹主动脉瘤、家族性腹部1有关。与奥格登综合症有关的重要基因是NAA10(N-Alpha-Acetyltransferase 10,NatA催化亚基),其相关通路/超级通路包括Ac/N末端规则通路。附属组织包括皮肤和睾丸,相关表型包括脊柱侧弯和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
新生儿
<1/1000000
24
118
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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