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中文Oguchi Disease 2 (CSNBO2)
Oguchi病2型(来自ICD-11)
别称:
Oguchi Disease-2
Csnbo2
Night Blindness, Congenital Stationary, Oguchi Type 2
Congenital Stationary Night Blindness Oguchi Type 2
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Oguchi病2，又名Oguchi病-2，与松果体细胞瘤和视网膜黄斑部囊性病变有关，为显性遗传。与Oguchi病2相关的基因是GRK1（G蛋白偶联受体激酶1），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。相关表型为先天性固定性夜盲症和Mizuo现象。
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MALACARDS
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