O'donnell-Luria-Rodan Syndrome (ODLURO)

O'Donnell-Luria-Rodan综合征(来自ICD-11)
别称:
Odluro
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
奥唐纳-卢里亚-罗丹综合症,也被称为odluro,与挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌跖-踝关节融合综合症1a以及自闭症谱系障碍有关。与奥唐纳-卢里亚-罗丹综合症有关的重要基因是KMT2E(赖氨酸甲基转移酶2E(失活))。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为癫痫发作和癫痫性脑病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
6
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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