Oocyte/zygote/embryo Maturation Arrest 1 (OZEMA1)

卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞1型(来自ICD-11)
别称:
Oocyte Maturation Defect 1
Ozema1
Oomd1
Oomd
Female Infertility Due to Zona Pellucida Defect
Oocyte Maturation Defect, Type 1
Oocyte Maturation Defect
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞1,也称为卵母细胞成熟缺陷1,与由于透明带缺陷导致的女性不育有关。与卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞1有关的重要基因是ZP1(透明带糖蛋白1)。在该疾病的背景下,已经提到了氯米芬和地屈孕酮这两种药物。附属组织包括子宫和卵巢,相关表型为女性不育。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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3

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
作用分类
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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