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中文Oculopharyngeal Muscular Dystrophy 1 (OPMD1)
眼咽型肌营养不良1型(来自ICD-11)
别称:
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal
Opmd
Progressive Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal Type
Dystrophy, Muscular, Oculopharyngeal
Dystrophy, Oculopharyngeal Muscular
Muscular Dystrophy Oculopharyngeal
Oculopharyngeal Dystrophy
Opmd1
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眼咽肌营养不良1型，也称为眼咽肌营养不良，与眼咽肌营养不良2型有关，症状包括面部偏瘫。与眼咽肌营养不良1型相关的重要基因是PABPN1（核结合蛋白1），其相关通路/超通路包括无帽内含子前mRNA处理。相关组织包括眼睛和舌头，相关表型包括眼睑下垂和肌病。
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MALACARDS
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