Oculopharyngodistal Myopathy 4 (OPDM4)

眼-咽-远端肌病4型(来自ICD-11)
别称:
Opdm4
Myopathy, Oculopharyngodistal, Type 4
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疾病模型
文献报道
Oculopharyngodistal Myopathy 4,也被称为OPDM4。与Oculopharyngodistal Myopathy 4相关的基因是RILPL1(Rab相互作用溶酶体蛋白类似物1)。相关组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型包括上睑下垂和EMG:肌病异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
1
4
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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