Oculogastrointestinal Neurodevelopmental Syndrome (OGIN)

眼-胃肠道神经发育综合征(来自ICD-11)
别称:
Oculogastrointestinal-Neurodevelopmental Syndrome
Ogin
Ogin Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Oculogastrointestinal Neurodevelopmental Syndrome (OCUL-GASTROINTESTINAL-NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME) 也被称为 oculogastrointestinal-neurodevelopmental syndrome,与 Dandy-Walker 综合征和小头畸形有关。与 Oculogastrointestinal Neurodevelopmental Syndrome 相关的重要基因是 CAPN15 (Calpain 15)。相关组织包括肾脏和眼睛,相关表型包括先天性白内障和全球性发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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