Oculomotor-Abducens Synkinesis (OCABSN)

动眼神经-外展神经联动病(来自ICD-11)
别称:
Ocabsn
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
眼动-外展共济失调,也称为ocabsn,与眼动-提升共济失调和杜恩收缩综合征有关。与眼动-外展共济失调相关的重要基因是ACKR3(异常趋化因子受体3)。相关组织包括眼睛,相关表型为上睑下垂和眼动共济失调。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
20
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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