Oculopharyngeal Myopathy with Leukoencephalopathy 1 (OPML1)

眼咽肌病伴脑白质病1型(来自ICD-11)
别称:
Myopathy, Oculopharyngeal, with Leukoencephalopathy, Type 1
Opml1
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文献报道
眼咽肌病伴白质脑病1型,也称为眼咽肌病伴白质脑病1型。与眼咽肌病伴白质脑病1型有关的重要基因是NUTM2B-AS1(NUTM2B反义RNA1)。相关组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为眼睑下垂和言语困难。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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