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中文Oculopharyngodistal Myopathy 1 (OPDM1)
眼-咽-远端肌病1型(来自ICD-11)
别称:
Oculopharyngodistal Myopathy
Opdm
Faciooculolaryngopharyngeal Myopathy with Distal and Respiratory Involvement
Oculopharyngeal Distal Myopathy
Folp-Dr
Opdm1
Myopathy, Oculopharyngodistal, Type 1
Myopathy, Oculopharyngodistal
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Oculopharyngodistal Myopathy 1（眼咽远端肌病1型），又称为眼咽远端肌病，与肌病和神经元内包涵体病有关，症状包括面部麻痹。与Oculopharyngodistal Myopathy 1相关的基因是LRP12（LDL受体相关蛋白12）。相关组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型为进行性外眼肌麻痹和体重减轻。
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MALACARDS
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